Bambini – 1.Prevenzione e cura
Pubarca prematuro
Adrenarca prematuro
Ritardo costituzionale di crescita e pubertà
Ipogonadismo congenito
Nell’ipogonadismo si ha una ridotta concentrazione di testosterone nel sangue. Il testosterone è prodotto interamente dai testicoli. Una patologia che interferisca sullo sviluppo dei testicoli può causare un ipogonadismo.
Se compare prima della pubertà riduce il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Le cause possono essere imputabili ad un danno centrale ipotalamo-ipofisario, ad un danno periferico gonadico o ad una resistenza parziale o completa agli androgeni.
La resistenza completa agli androgeni porta ad un carattere fenotipico femminile (Sindrome di Morris) in quanto nessuna struttura orientata a maturare in senso maschile riceve lo stimolo adeguato. Il soggetto avrà i genitali esterni ed interni femminili.
Anche la resistenza parziale (Sindrome di Reifenstein) può essere riconoscibile per una moderata alterazione dei genitali esterni.
In alcuni casi si ha solo una anomalia della espressione genica del recettore degli androgeni (CAG repeat). In pazienti adulti con spermatozoi < 10 milioni/ml, tale anomalia si rileva nell’1,7% dei casi.
Fatta eccezione per questa patologia molto grave ben riconoscibile alla nascita e confermata dalla discordanza tra genotipo e fenotipo, per il riconoscimento degli altri quadri clinici è necessario attendere la pubertà.
Bibliografia
-Bédécarrats GY, Kaiser UB. Mutations in the human gonadotropin-releasing hormone receptor: insights into receptor biology and function. Semin Reprod Med 2007;25:368-78.
-Bianco SDC, Kaiser UB. The genetic and molecular basis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Nat Rev Endocrinol 2009; 5:569-76.
-Ferlin A, Vinanzi C, Grolla A, et al. Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations. Clin Endocrinol 2006;65:606-10.
La diagnosi di Sindrome di Klinefelter nel bambino
Diagnosi prenatale
Solo una minima percentuale di casi viene diagnosticata in epoca prenatale quando viene praticata l’amniocentesi per età materna avanzata.
Non esistono quadri ecografici specifici o marcatori sierici suggestivi di SK. Fino al 70% delle coppie decide per una interruzione di gravidanza in presenza di un feto con SK.
Diagnosi alla nascita
Sono state riportate alcune anomalie congenite genitali che possono orientare su un sospetto: criptorchidismo, dimensioni ridotte del pene, ipospadia, scroto bifido, ernia inguinale. Altre possibili anomalie non genitali sono: clinodattilia del 5° dito, palatoschisi, ipotonia muscolare.
Diagnosi nella prima infanzia
Nel corso dei primi due anni di vita possono far insospettire il rilievo di criptorchidismo e la presenza di ridotte dimensioni per età del pene e dei testicoli.
È stato ipotizzato che il periodo di attivazione temporanea dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo (minipubertà) che si compie nei primi 3-6 mesi di vita e che determina un incremento degli ormoni sessuali, possa far identificare precocemente delle alterazioni ormonali: i dati riportati sono tuttavia molto contrastanti.
Diagnosi in età scolare
L’ipogenitalismo è il dato clinico che orienta il sospetto. Inoltre, i bambini con SK tendono ad essere più alti dei coetanei ma con un ridotto rapporto tra segmento superiore e segmento inferiore del corpo.
Il rendimento scolastico può essere compromesso in quanto i bambini con SK hanno difficoltà di linguaggio, deficit cognitivi e problemi nell’apprendimento della lettura e negli esercizi matematici. La diagnosi è fondamentale per il supporto scolastico-educazionale.
Ginecomastia
È un anomalo ingrossamento della mammella maschile dovuto alla proliferazione del tessuto ghiandolare. Normalmente la mammella maschile contiene tessuto adiposo e minime quantità di tessuto ghiandolare che prolifera quando si altera il rapporto tra androgeni ed estrogeni.
Circa il 60-90% dei neonati maschi può presentare una ginecomastia transitoria, secondaria al passaggio transplacentare di ormoni materni, che si risolve nel primo anno di vita.
Bibliografia:
-Ladizinski B, Lee KC, Nutan FN, Higgins HW 2nd, Federman DG. Gynecomastia: etiologies, clinical presentations, diagnosis, and management. South Med J. 2014 Jan;107(1):44-9.
Anomalie nella discesa del testicolo
–Criptorchidismo: e’ l’assenza di una o entrambe le gonadi nello scroto. Interessa l’1-8% dei nati a termine e l’1-2% dei bambini a 3 mesi di vita.
–Criptorchidismo acquisito: è l’assenza in scroto di una o entrambe le gonadi dopo che alla nascita erano state osservate in posizione scrotale. Sembra che possa interessare dal 44 al 66% dei testicoli criptorchidi. (Nah; Van der Plas) La risalita sarebbe attribuibile ad un mancato allungamento del funicolo testicolare coordinato con la crescita staturale del soggetto.
–Testicoli retrattili: I testicoli non sempre si trovano nello scroto piu declive ma possono essere collocati in sede scrotale alta, a ridosso dell’anello inguinale esterno, o trovarsi nel canale inguinale. La trazione manuale li porta più in basso, nella sede fisiologica, ma prontamente risalgono nella posizione precedente.
–Testicoli ectopici: sono testicoli non collocati nella fisiologica via di discesa e si presentano il 3.6% dei casi di testicoli non discesi. Nel primo anno di vita queste condizioni non devono preoccupare, il soggetto deve essere tenuto in osservazione con ecografie scrotali che registrano la posizione effettiva, i volumi e la crescita. Dopo il primo anno di vita si puo’ intervenire con somministrazione di terapie ormonali per aiutare la discesa. Appositi test di stimolo ormonale permettono di verificare la maturazione dei tubuli seminiferi delle gonadi. Gli stessi test hanno spesso un significato terapeutico, favorendo la discesa delle gonadi nella posizione corretta ed un ripristino del loro volume fisiologico.
Bibliografia:
-Nah SA, Yeo CS, How GY, Allen JC, Lakshimi NK, Yap TL, Jacobsen AS, Low Y, Ong CC. Undescended testis: 513 patients characteristics, age at orchidopexy and patterns of referral. Arch Dis Child 2014; 99: 401-6.
-Van der Plas E, Zijp G, Froeling F, de Wilde J, van der Voort L, Hack W. Orchidopexy in late childhood often associated with previously normal testicular position. Eur J Pediatr Surg 2013; 23: 276-82.
Criptorchidismo: rischio infertilità e terapia precoce medica e chirurgica
Se si mettono a confronto l’età in cui è stata fatta l’orchipessi e lo spermiogramma esaminato a distanza di anni, si osserva che non c’è alcuna correlazione (Gracia). Così come non c’è correlazione nei soggetti ex criptorchidi tra qualità dello sperma e capacità di fertilizzazione. (Calleja Aguayo)
Tale dato è confermato anche da follow up condotti a distanza di 10-19 anni in cui non si osservano differenze significative nello sperma e nel volume testicolare di bambini operati prima e dopo i 3 anni di vita. (Rossi)
In particolare l’orchipessi monolaterale non da risultati in termini di fertilità a qualunque età sia effettuata. (Van den Akker-van Marle)
Un trattamento aspecifico di tipo chirurgico o medico ormonale, a qualunque età sia effettuato, non garantisce una futura fertilità.
Confrontando i diversi trattamenti attuati sui pazienti criptorchidi, si osserva che l’azoospermia (assenza di spermatozoi nello sperma) si presenta in percentuali simili sia dopo terapia medica, intervento chirurgico o nessuna terapia. (Hadziselimovic)
Il criptorchidismo rimane una delle principali cause di azoospermia. (Fedder) Si potrebbe concludere quindi che i trattamenti impiegati fino ad oggi per risolvere il criptorchidismo non prevengano l’infertilità.
Ciò è dovuto al fatto che l’approccio attuale non tiene conto dell’istologia del testicolo al momento della diagnosi. Il potenziale di fertilità della gonade è dato dall’istologia del testicolo: quindi dale cellule germinali il cui numero dipende dal numero dei loro precursori chiamati spermatogoni AD. Esiste una correlazione diretta tra istologia alterata del testicolo al momento dell’intervento (spermatogoni AD alterati) ed un alterato spermiogramma fatto dopo i 18 anni. (Kraft)
Non è tanto l’epoca dell’intervento o l’intervento in sé (che pure fa crescere di più il testicolo) ad influenzare il futuro sperma e la capacità fertilizzante, ma l’entità della maturazione da gonocita a spermatogonio AD al momento dell’orchipessi.
Gli spermatogoni AD aumentano a partire dai 2,5 anni. Nel criptorchide tale aumento non si verifica e, qualora la gonade controlaterale sia in sede scrotale, anch’essa ha un progressivo depauperamento degli spermatogoni dopo i 4,5 anni. Fino ai 5 anni è quindi possibile intervenire efficacemente per garantire un corretto sviluppo istologico delle gonadi. Una peggiore qualità del tubulo, se non opportunamente stimolato con un trattamento ormonale, darà origine ad una peggiore qualità dello sperma.
Studi condotti a 2 anni di età mostrano tre quadri istologici nei testicoli criptorchidi studiati mediante biopsia. Questi possono essere identificati con un test di stimolo con HCG, che chiameremo test di riserva germinale.
È dimostrato che coloro che hanno un buon numero di spermatogoni AD hanno una buona risposta al test di riserva germinale (p<0.003).(Zivkovic) La mancata risposta al Test fa sospettare un testicolo disgenetico che necessita di terapia ormonale insieme a quella chirurgica. Ciò indipendentemente dall’età del soggetto.
Circa 1/3 dei soggetti con ridotta concentrazione di spermatogoni AD sviluppa azoospermia rispetto a nessun caso tra quelli che hanno una normale concentrazione di spermatogoni AD. (Hadziselimovic)
Il trattamento ormonale induce un aumento degli spermatogoni AD che risulteranno normali nel 53% dei soggetti sottoposti a terapia medica e nel 18% dei soggetti sottoposti alla sola orchipessi. (Zivkovic)
Il test può rappresentare anche un aiuto terapeutico in quanto può favorire la discesa della gonade in sede scrotale. La discesa del testicolo si ha nel 33% dei casi trattati con hCG. (Marchetti)
Bibliografia
-Jedrzejewski G, Wozniak MM, Madej T, Kryza R, Zielonka-Lamparska E, Wieczorek AP. The differences in testicular volumes in boys 8-36 months old with undescended, retractile and hydrocele testis–usefulness of scrotal screening ultrasound. Early Hum Dev. 2012 Mar;88(3):185-9.
-Kollin C, Stukenborg JB, Nurmio M, Sundqvist E, Gustafsson T, Söder O, Toppari J, Nordenskjöld A, Ritzén EM. Boys with undescended testes: endocrine, volumetric and morphometric studies on testicular function before and after orchidopexy at nine months or three years of age. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Dec;97(12):4588-95.
-Fedder J, Crüger D, Oestergaard B, Petersen GB (2004) Etiology of azoospermia in 100 consecutive nonvasectomised men. Fertil Steril 82:1463–1464
-Hadziselimovic F, Hadziselimovic NO, Demougin P, Oakeley EJ (2011) Testicular gene expression in cryptorchid boys at risk of azoospermia. Sex Dev 5:49–59
-Gracia J, Sánchez Zalabardo J, Sánchez García J, et al. Clinical, physical, sperm and hormonal data in 251 adults operated on for cryptorchidism in childhood. Br J Urol Int 2000; 85:1100-3.
-Calleja Aguayo E, Delgado Alvira R, Estors Sastre B, González Esgueda A, Gracia Romero J. Fertility survey of patients operated on of cryptorchidism in the pediatric age. Cir Pediatr. 2012 Apr;25(2):78-81.
-Kraft KH, Canning DA, Snyder HM 3rd, Kolon TF. Undescended testis histology correlation with adult hormone levels and semen analysis. J Urol. 2012 Oct;188(4 Suppl):1429-35.
-Zivkovic D, Bica DT, Hadziselimovic F. Relationship between adult dark spermatogonia and secretory capacity of Leydig cells in cryptorchidism. BJU Int. 2007 Nov;100(5):1147-9.
-Hadziselimovic F, Höcht B, Herzog B, Buser MW (2007) Infertility in cryptorchidism is linked to the stage of germ cell development at orchidopexy. Horm Res 68:46–52
-Zivkovic D, Bica DT, Hadziselimovic F. Effects of hormonal treatment on the contralateral descended testis in unilateral cryptorchidism. J Pediatr Urol 2006; 2:468–72.
-Marchetti F, Bua J, Tornese G, Piras G, Toffol G, Ronfani L. Management of cryptorchidism: a survey of clinical practice in Italy. BMC Pediatr 2012; 12: 4.
-Van den Akker-van Marle ME, Kamphuis M, Van Gameren-Oosterom HB, Pierik FH, Kievut J, NST Expert Group. Management of undescended testis: a decision analysis. Med Decis Making 2013; 33: 906-19.
-Rossi V, Sartori A, Bordin G, Parolini F, Morandi A, Arnoldi R, Brisighelli G, Leva E, Torricelli EM. Cryptorchidism: medium and long term follow up. Minerva Pediatr 2013; 65: 261-9.
Criptorchidismo: rischio neoplastico
L’intervento di orchipessi prima della pubertà sembra ridurre il rischio di comparsa di noduli tumorali del testicolo. Non vi sono altrettante dimostrazioni che il rischio neoplastico sia ugualmente ridotto a seguito di interventi più precoci. (Kollin)
Il rischio neoplastico del testicolo criptorchide potrebbe essere legato ad una anomalia intrinseca di sviluppo.
Ci sono alcune evidenze che nei soggetti infertili, l’azoospermia secretoria legata a testicoli disgenetici possa favorire la comparsa di noduli testicolari anche neoplastici. (Mancini)
La deplezione di Spermatogoni AD sembra un fattore di rischio per il carcinoma in situ del testicolo. (Schroeder)
Va quindi approfondita l’opportunità di ridurre la percentuale di azoospermia nei testicoli disgenetici criptorchidi attuando una idonea cura ormonale.
Bibliografia
-Kollin C, Ritzen EM. Cryptorchidism: a clinica perspective. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 11 Suppl2: 240-50.
-Mancini M, Carmignani L, Gazzano G, et al. High prevalence of testicular cancer in azoospermic men without spermatogenesis. Hum Reprod 2007; 22: 1042-6.
-Schroeder JA, Siegmund HI, Roesch W, Hadziselimovic F, Hofstaedter F. Male infertility: assessment of juvenile testicular dysfunction and risk for malignancy in cryptorchid boys based on resin section evaluation. Ultrasctruct Pathol 2013; 37: 373-7.
Criptorchidismo: età dell’intervento
Inoltre in caso di criptorchidismo acquisito, che sembra essere la forma prevalente di criptorchidismo, la letteratura suggerisce l’attesa della pubertà che spesso permette una nuova discesa della gonade nello scroto nel 77% dei casi. (Hack)
Va poi sottolineato che il tasso di fallimento dell’orchipessi valutato a distanza di molti anni è maggiore se l’intervento viene effettuato tra 2 e 6 anni (2,6%), un poco inferiore se entro i 2 anni (2%) e minimo se effettuato dopo I 6 anni (0.8%). (McIntosh)
Bibliografia
-Hack WW, van der Voort-Doedens LM, Goede J, van Dijk JM, Meijer RW, Sijstermans K. Natural history and long term testicular growth of acquired undescended testis after spontaneous descent or pubertal orchidopexy. BJU Int 2010; 106: 1052-9.
-McIntosh LA, Scrimgeour D, Youngson GG, Driver CP. The risk of failure after primary orchidopexy: an 18 year review. J Pediatr Urol 2013; 9: 759-62.
Testicolo retrattile e rischio ipotrofia
La prevalenza del testicolo retrattile in una popolazione di 1-2 anni e’ del 7 %. (Jedrzejewski) Se a questo si associa la prevalenza del criptorchidismo, si può ipotizzare che una parte rilevante dell’infertilita maschile sia attribuibile ad una non corretta discesa della gonade nello scroto nei primi anni di vita.
In passato si riteneva che tali testicoli fossero normali varianti dello sviluppo genitale. Attualmente è’ chiaro che rappresentano un quadro patologico da seguire con un controllo annuale o semestrale in quanto correlato a ridotta crescita della gonade e ad infertilità. (Agarwal)
L’ipotrofia della gonade retrattile comincia a manifestarsi già dopo il sesto mese di vita ed è proporzionale alla distanza della gonade dal fondo scrotale. (Zvizdic)
Il non corretto posizionamento della gonade retrattile la espone ad una temperatura piu elevata, sfavorevole per una corretta maturazione dei tubuli seminiferi.
Il confronto tra uomini di 18 e 28 anni di età media, con testicoli retrattili, dimostra che l’azoospermia aumenta con il tempo coinvolgendo rispettivamente il 13 ed il 28 % dei soggetti. (Caucci)
L’evoluzione naturale di questi testicoli è eterogenea.
In una popolazione di bambini di 1-6 anni con testicoli retrattili, a distanza di 5 anni si è osservato: una discesa spontanea nel 30%, una persistenza della retrattilità nel 40% e spesso anche l’evoluzione in un criptorchidismo nel restante 30% dei casi. (Jae Jun Bae)
La gonade retrattile che evolve in criptorchidismo ne acquisisce le alterazioni istologiche, con riduzione degli spermatogoni e del diametro dei tubuli.
In alcuni casi, il marcatore di questo deterioramento e’ la riduzione del volume della gonade. I testicoli retrattili hanno una dimensione inferiore rispetto a quelli stabilmente alloggiati nello scroto, con una riduzione ulteriore in caso persistano in sede inguinale. (Goede)
Dal momento che il potenziale di produzione degli spermatozoi da parte dei tubuli seminiferi deriva dal volume testicolare, obiettivo primario e’ riconoscere e monitorare con accurati ecodoppler il volume e la posizione della gonade.
Opportune manovre permetteranno di capire l’evoluzione di questi parametri. In caso di decorso sfavorevole, un trattamento ormonale con HCG può’ favorire la discesa della gonade in oltre il 40% dei casi. (Miller)
In conclusione, un’osservazione accurata del testicolo permettera’ di selezionare i casi da sottoporre a semplice monitoraggio piuttosto che a terapia medica. Fino ad 1/4 dei casi potrà richiedere un approccio chirurgico per progressiva conversione in criptorchidismo.
Bibliografia
-Agarwal PK, Diaz M, Elder JS. Retractile testis–is it really a normal variant? J Urol. 2006 Apr;175(4):1496-9.
-Jedrzejewski G, Wozniak MM, Madej T, Kryza R, Zielonka-Lamparska E, Wieczorek AP. The differences in testicular volumes in boys 8-36 months old with undescended, retractile and hydrocele testis–usefulness of scrotal screening ultrasound. Early Hum Dev. 2012 Mar;88(3):185-9.
-Caucci M, Barbatelli G, Cinti The retractile testis can be a cause of adult infertility. Fertil Steril. 1997 Dec;68(6):1051-8.
-Jae Jun Bae, Bum Soo Kim, and Sung Kwang Chung Long-Term Outcomes of Retractile Testis. Korean J Urol. 2012 September; 53(9): 649–653.
-Goede J, van der Voort-Doedens LM, Sijstermans K, Hack WW. The volume of retractile testes. J Urol. 2011 Nov;186(5):2050-4.
-Miller OF, Stock JA, Cilento BG, McAleer IM, Kaplan GW. Prospective evaluation of human chorionic gonadotropin in the differentiation of undescended testes from retractile testes. J Urol. 2003;169:2328-2331.
-Zvizdic Z, Milisic E, Hamlic A, Zvizdic D, Zubovic SV. Testicular volume and testicular atrophy index as predictors of functionality of unilaterally cryptorchid testis. Med Arch 2014; 68: 79-82.
La fimosi
È un restringimento della parte terminale del prepuzio che ostacola la sua retrazione.
Nel primo anno di vita l’apertura non va forzata in quanto i piani devono maturare.
Anche in seguito l’effettuazione di una ginnastica a casa e’ spesso non opportuna. Una lacerazione può peggiorare le cose in quanto una cicatrizzazione potrebbe aumentare l’entità della fimosi.
È importante una diagnosi accurata con una visita andrologica. La prescrizione di una terapia topica con creme cortisoniche, facilmente applicabili a casa dai genitori, ripristina nel 75% dei bambini l’elasticità necessaria all’apertura e un’agevole retrazione del prepuzio.
Fimosi: quando trattare
La fimosi è spesso fisiologica fino ai 3 anni. Successivamente può essere patologica.
Il riconoscimento di una fimosi fisiologica evita inutili trattamenti aggressivi sul bambino in età precoce. Nel neonato il prepuzio non si retrae e spesso è normalmente adeso al glande. A 3 anni solo il 10% dei casi mantiene questo aspetto. (McGregor)
La difficoltà alla retrazione persiste poi nell’8% dei bambini di 6 anni. (Gairdner)
Prima dei 3 anni, morbidi tentativi di retrazione del prepuzio aiutano la soluzione nella maggior parte dei casi, facendo venir meno le eventuali aderenze. La trazione non deve essere forzata in quanto i microtraumi favoriscono la formazione di un anello cicatriziale con successiva fimosi.
Dopo i 3 anni è necessario sospettare una fimosi patologica e risolvere le eventuali aderenze.
La fimosi patologica è segnalata dalla presenza di un anello cicatriziale in corrispondenza della parte distale del prepuzio ed è conseguenza di episodi infiammatori o di una balanite xerotica obliterans.
In tal caso dovrà essere effettuato un trattamento con cortisonici topici che riescono a risolvere l’80-90% dei casi. (Webster) I casi non risolti, operati, si sono rivelati all’esame istologico come balanite xerotica obliterans. (Lindhagen)
Bibliografia:
-McGregor TB, Pike JG, Leonard MP. Pathologic and physiologic phimosis: approach to the phimotic foreskin. Can Fam Physician 2007;53:445-448.
-Gairdner D. The fate of the foreskin, a study of circumcision. BMJ, 1949;2(4642):1433-7.
-Webster TM, Leonard MP. Topical steroid therapy for phimosis. Can J Urol, 2002;9(2):1492-5.
-Lindhagen T. Topical Clobetasol Proprionate compared with Placebo in the Treatment of Unretractable Foreskin. Eur J Surg. 1996;162:969–972.
Enuresi
Controllando nel tempo un gruppo di bambini con diagnosi di enuresi, si osserva che la malattia tende a regredire spontaneamente nel 15% dei casi ogni anno che passa. (Fergusson)
Esiste una certa predisposizione genetica che è utile indagare. (Von Gontard) Oltre questa le ipotesi etiologiche sono tre: 1) eccessivo riempimento vescicale notturno causato da un’alterata produzione di ADH 2) iperattività della vescica dovuta a processi irritativi urinari 3) difficoltà del sistema nervoso a percepire il riempimento vescicale, come nel caso di patologie della colonna vertebrale lombo-sacrale o alterazioni del ritmo del sonno associate a sleep apnea syndrome. Un sonno molto disturbato può alterare il meccanismo di percezione del riempimento vescicale e il sonno di alcuni di questi bambini risulta frammentato.
Alcuni accorgimenti come ridurre l’introito di liquidi serali e l’uso della sveglia durante la notte possono contenere il problema. (Glazener 2005) La terapia medica garantisce un buon risultato nel 66% dei bambini rallentando il numero di episodi a 1 ogni 2 settimane. Qualora si creino interferenze sul tono dell’umore del bambino si può ricorrere ad un trattamento con farmaci antidepressivi, ottenendo un buon risultato nel 20% dei casi. (Glazener 2003) Le implicazioni psicologiche possono essere importanti con manifestazioni di scarsa autostima.
L’intervento si considera efficace quando riduce il numero di episodi cosi da renderli tollerabili in attesa che, come spesso avviene, il problema tenda progressivamente ad affievolirsi con gli anni.
Bibliografia
-Butler RJ, Heron J. The prevalence of infrequent bedwetting and nocturnal enuresis in childhood. A large British cohort. Scand J Urol Nephrol 2008;42:257-64.
-Fergusson DM, Horwood LJ, Shannon FT. Factors related to the age of attainment of nocturnal blad- der control: an eight-year longitudinal study. Pediatrics 1986;78:884-90.
-Glazener CMA, Evans JHC, Peto RE. Alarm interventions for nocturnal enuresis in children [review]. Cochrane Database Syst Rev 2005;(2):CD002911. Available: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD002911.pub2/full (accessed 2012 Apr. 10).
-Glazener CMA, Evans JHC, Peto RE. Tricyclic and related drugs for nocturnal enuresis in children [review]. Cochrane Database Syst Rev 2003;(3):CD002117. Available: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD002117 (accessed 2012 Apr. 10).
-Von Gontard A, Heron J, Joinson C. Family history of nocturnal enuresis and urinary incontinence: results from a large epidemiological study. J Urol 2011;185:2303-6.
Sviluppo genitale e sindrome di Down
L’aspettativa di vita attuale supera i 50 anni. L’apparato endocrino metabolico è spesso coinvolto con criptorchidismo, ipotiroidismo, diabete mellito e obesità. L’apparato genitale si sviluppa in genere in modo corretto e l’età puberale è simile a quella dei coetanei.
Il criptorchidismo coinvolge oltre il 10% dei bambini e porta spesso a severe oligospermie o azoospermie.
Sono descritte gravidanze che non hanno trasmesso la sindrome alla prole. È comunque prematuro, in questa fase della conoscenza medica sulla malattia, valutare l’opportunità di garantire una piena fertilità a questi maschi. La sua mancanza peraltro non riduce la loro qualità di vita. I dati recenti dimostrano che la discesa chirurgica precoce del testicolo criptorchide non aumenta la spermatogenesi futura nè protegge dalla comparsa di neoplasie gonadiche. È dimostrato che tali patologie sono attribuite alla struttura disgenetica del testicolo in sé e non all’età in cui viene operato di orchipessi.
È in studio l’opportunità di uno stimolo ormonale che favorisca l’aumento degli spermatogoni AD, la cui carenza è il fattore di rischio di tumore e di sterilità. Spesso uno stimolo ormonale favorisce il posizionamento della gonade inguinale nella sede scrotale che allontana un eventuale intervento chirurgico. Va contemplata la possibilità di un intervento chirurgico solo in caso di testicoli molto alti, non facilmente esplorabili con ecodoppler periodici, utili per riconoscere per tempo tumori testicolari.
La libido è normale e questo comporta la ricerca di contatti intimi e affettivi. In presenza di una eccessiva aggressività va contemplata la possibilità di una riduzione farmacologica della libido.
Una ridotta capacità critica aumenta il rischio di infezioni della via genitale, abusi sessuali, esibizionismo.
È importante alla pubertà almeno una visita presso un andrologo esperto di problematiche genitali nel giovane.
Obesità nei bambini e nei giovani
In Italia, si è passati dal 33.9% nel 2001 al 36.1% nel 2009 di soggetti in sovrappeso, e dall’8.5% nel 2001 al 10.3% nel 2009 di soggetti obesi. Relativamente all’obesità infantile, nel 2010 la prevalenza di sovrappeso e obesità è risultata essere del 22.9% per il sovrappeso e del 11.1% per l’obesità, confermando così i dati relativi all’Europa. È stata inoltre identificata un’importante variabilità geografica con percentuali di sovrappeso-obesità tendenzialmente più basse nelle regioni del Nord rispetto alle regioni del Sud. Lo stesso trend è evidente sia in età adulta che in quella pediatrica.
L’obesità essenziale è una patologia cronica a genesi multifattoriale le cui maggiori componenti, genetiche e ambientali (nutrizione, attività fisica), si possono incontrare con meccanismi, percentuali e modalità assai diverse. È una condizione clinica caratterizzata da un eccesso di massa grassa che compare quando l’assunzione di calorie è più elevata della spesa energetica quotidiana. L’importanza di tale patologia è legata non solo alla sua notevole diffusione, ma anche alle importanti ripercussioni sulla salute da essa provocate; infatti, è ormai ampiamente riconosciuta l’associazione tra obesità ed ipertensione arteriosa, intolleranza glucidica o insulino-resistenza e dislipidemia, costituendo così il quadro clinico definito sindrome metabolica, quadro clinico riconosciuto come prima causa di mortalità nei Paesi industrializzati.
Lo strumento attualmente in uso per definire le condizioni di sovrappeso ed obesità, sia nel bambino che nell’adulto, è il Body Mass Index (BMI) che si calcola dividendo il peso (espresso in kg) per la statura elevata al quadrato (espressa in metri). Per l’età adulta si utilizzano dei valori soglia entro i quali si definiscono i gradi di sovrappeso ed obesità. In ambito pediatrico non è possibile utilizzare gli stessi valori soglia dell’età adulta, per la continua variazione dell’altezza durante l’accrescimento. Si usano pertanto curve riconosciute a livello nazionale ed internazionale che esprimono la variazione di tale parametro in relazione all’età.
In caso di sovrappeso od obesità poi, per meglio quantificare la massa adiposa, sarà possibile valutare la composizione corporea con metodi antropometrici (misurando circonferenze di braccio, vita e fianchi e le pliche cutanee tricipitale, bicipitale, sottoscapolare e sovrailiaca) o metodi strumentali più precisi quali DEXA, impedenziometria, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Per il monitoraggio dello stile di vita gli strumenti a disposizione sono molteplici contapassi, accelerometri, armband.